ตัวแปรทางพันธุกรรม

นักวิจัยพบว่าสาเหตุทางพันธุกรรมของความผิดปกติของระบบประสาทที่หายากแตกต่างกันไปมากกว่าที่เคยคิดไว้ การศึกษาจากนักวิทยาศาสตร์และผู้ร่วมสังเกตการณ์พบว่าความผิดปกติที่หายากอย่างร้ายแรงอาจได้รับผลกระทบจากการผสมผสานของตัวแปรทางพันธุกรรมทั่วไปแทนที่จะใช้ตัวแปรที่หายากเพียงอย่างเดียวที่ทำลายยีนเดี่ยว

การศึกษาที่ตีพิมพ์ในวันนี้ ในNatureจะช่วยให้นักวิจัยเข้าใจว่าการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลสามารถปรับเปลี่ยนผลกระทบของรูปแบบการทำลายที่หายากซึ่งโดยปกติแล้วจะทำให้เกิดความผิดปกติในพัฒนาการเหล่านี้ได้หรือไม่ นอกจากนี้ยังพบว่าตัวแปรทางพันธุกรรมร่วมกันที่เพิ่มความเสี่ยงต่อสภาวะเช่นโรคจิตเภทยังเพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติในพัฒนาการที่หายาก